Sandra Bullocks långvariga partner Bryan Randall dog vid 57 års ålder efter att ha kämpat privat mot ALS, eller amyotrofisk lateralskleros, i tre år, sa hans familj. Nyheten väckte ny uppmärksamhet kring sjukdomen och väckte frågor om vad diagnosen innebär.
ALS är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket gör att hjärnan inte kan kontrollera muskelrörelser. När sjukdomen fortskrider förlorar människor så småningom sin förmåga att tala, äta, röra sig och andas, enligt ALS-förbundet.
Den är också känd som Lou Gehrigs sjukdom, för den legendariska New York Yankees-spelaren som drabbades av den i slutet av 1930-talet.
“ALS kan betraktas som en sällsynt sjukdom, men det är faktiskt vanligare än folk tror och drabbar 1 av 300 amerikaner. Det kan drabba vem som helst när som helst och är alltid dödligt”, säger Brian Frederick, senior vice president för kommunikation på ALS Association, till CBS News.
I USA tros mer än 30 000 människor leva med ALS, och i genomsnitt 5 000 personer i USA diagnostiseras med ALS varje år, enligt Centers for Disease Control and Prevention.
“ALS är en förödande sjukdom,” sa Dr. Sandeep Rana från Allegheny Health Network nyligen till CBS News Pittsburgh. “Det är en neurologisk sjukdom där patienter börjar bli svaga. De tappar muskelstyrka. De tappar muskelmassa.”
Vad orsakar ALS?
Experter vet inte den exakta orsaken till ALS. Endast en liten del av fallen verkar ha en genetisk komponent.
“Omkring fem till 10 procent av alla ALS-fall är familjär (även kallad ärftlig eller genetisk). Mutationer i mer än ett dussin gener har visat sig orsaka familjär ALS”, konstaterar National Institutes of Health.
Nästan alla andra fall av ALS anses sporadiska, förklarar NIH, vilket betyder att sjukdomen “tycks inträffa slumpmässigt utan tydligt associerade riskfaktorer och ingen familjehistoria av sjukdomen.”
Sjukdomen kan drabba vem som helst när som helst, men den uppträder vanligtvis i åldrarna 40 till 70, enligt ALS Association.
Medellivslängden med sjukdomen är 2 till 5 år.
ALS-symptom
Enligt NIH inkluderar tidiga tecken och symtom på sjukdomen:
- Muskelryckningar i arm, ben, axel eller tunga. Spända och stela muskler. Muskelsvaghet som påverkar en arm, ben, nacke eller diafragma. Sluddigt och nasalt tal. Svårigheter att tugga eller svälja.
När sjukdomen fortskrider sprids symtom på muskelsvaghet till andra delar av kroppen, vilket orsakar fler utmaningar för det dagliga livet, inklusive:
- Att inte kunna stå, gå eller använda händer och armar. Problem med att tugga och svälja mat. Problem med att tala eller bilda ord. Svårt att andas.
“Individer med ALS förlorar så småningom förmågan att andas på egen hand och måste vara beroende av en ventilator”, säger NIH. “De flesta människor med ALS dör av andningssvikt.”
ALS-behandlingar
För närvarande har ALS inget botemedel och det finns ingen behandling för att vända dess utveckling. FDA har godkänt flera mediciner, men deras fördelar är begränsade.
Sökandet efter nya svar för att bekämpa ALS var inspirationen bakom den enormt populära Ice Bucket Challenge för ett decennium sedan, som samlade in över 200 miljoner dollar till forskning.
“Tack vare ALS Ice Bucket Challenge 2014 har vi kunnat göra vissa framsteg när det gäller att ändra banan för ALS,” sa Frederick och tillade att de insamlade pengarna ledde till att “nya behandlingar utvecklades, nya gener upptäcks, nya globala forskningssamarbeten och den betydande expansionen av ALS-vård och stöd runt om i landet.”
Men patienter och familjer väntar fortfarande på genombrott.
“Vi har fortfarande en lång väg att gå, men vi är hoppfulla att vi kan förvandla ALS från en dödlig sjukdom till en livlig sjukdom i slutet av årtiondet,” sa Frederick.
Red Sox-spelare och personal deltar i Ice Bucket Challenge på Fenway Park, med medgrundarna Pete Frates, center, och Pat Quinn, vänster, den 31 juli 2015. Frates dog 2019 och Quinn 2020, av ALS. Arthur Pollock/MediaNews Group/Boston Herald via Getty Images
För närvarande inkluderar alternativen för att hjälpa människor som lever med sjukdomen stödjande hälsovård från läkare, hemsjukvårdssköterskor och annan medicinsk personal.
“Dessa team kan utforma en individualiserad behandlingsplan och tillhandahålla specialutrustning som syftar till att hålla människor så mobila, bekväma och oberoende som möjligt”, förklarar NIH.
I ett uttalande tackade Bryan Randalls familj de “outtröttliga läkarna” och de “häpnadsväckande sjuksköterskorna” som hjälpte till att ta hand om honom, “ofta offrade sina egna familjer för att vara med vår.”
Patienter kan också dra nytta av sjukgymnastik och arbetsterapi; logopeder, som kan hjälpa dem att behålla förmågan att kommunicera; och nutritionister, som kan planera och förbereda balanserade måltider som är lättare att svälja.
Artificiell intelligens börjar också spela en roll för att hjälpa ALS-patienter att kommunicera. CBS News chefsmedicinska korrespondent Dr Jon LaPook rapporterade nyligen om ny teknik som hjälper patienter att tala genom en process som kallas röstbevarande.
